Définition du phénotype des encéphalopathies épileptiques liées à FHF1.

Le gène FHF1, codant pour le Fibroblast growth-factor homologous factor, est responsable d'une forme d'encéphalopathie épileptique et développementale. Nous souhaitions préciser le phénotype électroclinique des patients porteurs de variants pathogènes de FHF1. L'étude rétrospective de 17 patients au niveau clinique, génétique, de la neurophysiologie et neuro-imagerie étend et précise ce phénotype. Il est caractérisé par une épilepsie précoce avec des crises toniques, associée à une déficience intellectuelle modérée à sévère et des signes psychiatriques.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32645220/

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