La communauté ELIXIR sur les variations du nombre de copies de gènes (hCNV) a présenté son programme de travail. Dans un document publié dans la passerelle ELIXIR F1000R, la Communauté définit sept objectifs stratégiques pour soutenir la détection et l'interprétation des CNV humains :
Des filières optimales de détection des CNV.
Définition d'ensembles de données de référence.
Formats d'échange de données.
Identification des patients présentant des génotypes et des phénotypes similaires par l'utilisation de services tels que Beacon ou Phenopackets.
Création d'outils innovants.
FAIRification des services et des ensembles de données sur le CNVh
Activités de diffusion pour accroître la portée de la communauté au sein d'ELIXIR et au-delà.
Les variations du nombre de copies représentent le type le plus courant de mutations génétiques associées à des maladies humaines. Cependant, l'identification fiable et l'interprétation cohérente des CNV restent un défi majeur. Dans ce domaine, l'absence d'ensembles de données "de référence" pour toutes les applications de CNV entrave le développement de nouvelles méthodes et conduit à des solutions mutuellement incompatibles et à la duplication des efforts.
La communauté ELIXIR hCNV a été créée en décembre 2018 pour relever ces défis en coordonnant le développement de nouvelles méthodes pour la recherche sur les CNV et en soutenant l'établissement de normes communes pour l'analyse et l'échange de données sur les CNV.
Les sept objectifs stratégiques décrits dans le document F1000 représentent un consensus entre les chercheurs des onze réseaux de participants en termes de priorités et de préférences nationales.
Outre ces objectifs, le document décrit également les interactions et les liens avec les autres communautés et plateformes ELIXIR. Par exemple, la communauté hCNV a travaillé avec la plateforme d'outils ELIXIR pour développer un catalogue de logiciels de recherche dans le domaine et conçoit actuellement des stratégies d'évaluation comparative pour certains de ces outils. La plateforme de données ELIXIR collaborera avec la communauté hCNV pour identifier les bases de données de dépôt pour les données CNV, la plateforme d'interopérabilité soutiendra le développement de recommandations pour les formats de déclaration des CNV.
La communauté hCNV a déjà travaillé sur plusieurs tâches dans le cadre de la première étude de mise en œuvre, qui a démarré en juin 2019 pour soutenir l'intégration de la communauté dans ELIXIR.
Pour en savoir plus, cliquez ici :
Salgado D, Armean IM, Baudis M et al. La communauté ELIXIR sur les variations du nombre de copies humaines : mise en place d'une infrastructure bioinformatique pour la recherche. F1000Research 2020, 9(ELIXIR):1229 (https://doi.org/10.12688/f1000research.24887.1)