Grâce à un effort collaboratif international, 19 patients issus de 9 familles différentes ont été identifiés comme porteurs de variants dans un gène de protocadhérine, PCDHGC4. Il s'agit d'une nouvelle cause de maladie génétique récessive avec déficience intellectuelle. L'équipe de Neurogénétique Humaine a contribué avec des patients identifiés suite à une séquençage d'exome, et signe la publication en position de co-premier auteur.