Publication des résultats de l'essai "désipramine" dans le syndrome de Rett.

Le syndrome de Rett est un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Décrit pour la première fois en 1966 et bien identifié dans les années 1980, il est provoqué par des mutations dans le gène MECP2, porté par le chromosome X. Seules les filles sont atteintes de ce syndrome qui représente environ 10% des déficiences intellectuelles d’origine génétique chez la femme. Après une grossesse et une naissance normales chez un couple sans antécédent particulier, l'enfant atteint va se développer normalement jusqu’à 6 à 18 mois.  Dans les formes typiques du syndrome, on observe ensuite une régression de la marche et du langage en lien avec un arrêt du développement cérébral.  Dans un premier temps, la régression est dominée par la perte de l’usage des mains, l’apparition de stéréotypies manuelles et un retrait social. Un tableau de polyhandicap avec déficience intellectuelle et troubles moteurs s’installe ensuite progressivement, parallèlement au possible développement d’une épilepsie et d’une scoliose. D’autres symptômes comme une mauvaise régulation thermique, des arythmies cardiaques et des anomalies du rythme respiratoire sévères suggérant de profonds déficits du système nerveux autonome sont aussi observés. Il n’existe à ce jour pas de traitement curatif et malheureusement, environ un quart des filles atteintes du syndrome de Rett meurent subitement en raison d’arythmies cardio-respiratoire. Lire la suite...

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