Grâce à une collaboration entre l'équipe de Neurogénétique Humaine et le service de Neurologie Pédiatrique de l'hôpital Hedi Chaker à Sfax (Tunisie), nous avons identifié une grande famille dans laquelle un variant homozygote du récepteur au glutamate GRM7 provoque un tableau clinique très sévère. Cet article permet d'étendre le spectre phénotypique liée à GRM7, une encéphalopathie épileptique encore peu connue.