L'équipe de Neurogénétique Humaine montre que le traitement de souris modèles du syndrome de Rett, avec un vecteur viral AAV9-Mecp2, permet une amélioration phénotypique limitée aux problèmes respiratoires. L'utilisation d'une dose plus importante cause des effets secondaires parfois mortels, liés à la présence massive du virus dans le foie. Des analyses hépatiques post-mortem nous montre la présence d’apoptose corrélée avec l'augmentation du taux de protéine CHOP, marqueur impliqué dans le réponse UPR et dont l'activation induit la mort cellulaire.
Ces résultats, publiés dans Neurobiology of Diseases, montrent le besoin de travaux précliniques supplémentaires afin de limiter les effets secondaires de la thérapie génique dans le cadre du syndrome de Rett.