Nous décrivons 17 nouvelles familles, dont 14 avec des variants intrageniques de BCAP31 (LoF et faux-sens) et 3 avec une délétion de BCAP31 et de gènes adjacents (dont deux patients CADDS, un homme et une femme symptomatique). Notre étude confirme le phenotype des hommes porteurs de variants intragéniques perte de fonction et montre que les hommes porteurs de variants faux-sens ont un phénotype atténué. La plupart des patients avec un variant LoF dans BCAP31 ont des élévations permanentes ou transitoires des enzymes hépatiques. Nous démontrons également que les femmes conductrices (n=10) peuvent avoir un phénotype à type de difficultés d'apprentissage, de déficience intellectuelle et/ou une surdité.