La délétion 1p36 est l'un des remaniements chromosomiques les plus fréquemment retrouvés dans l'espèce humaine. Chez les patients, cette anomalie est souvent associée à une malformation du cortex cérébral appelée polymicrogyrie (où le cortex présente un excès de circonvolutions anormales). Le gène responsable de cette pathologie n'a pas été identifié. L'équipe de Neurogénétique Humaine a identifié un micro-remaniement chromosomique dans cette région 1p36 chez une patiente présentant une polymicrogyrie. La région concernée contient le gène codant pour l'enolase 1 (ENO1), un gène exprimé dans le système nerveux central. Chez cette patiente, l'expression du gène ENO1 est diminuée de 50%. L'équipe a également montré que la diminution de l'expression du gène Eno1 chez le rat pendant le développement cérébral embryonnaire est suffisant pour perturber la migration des neurones. Ces travaux suggèrent que ENO1 est un bon candidat pour être impliqué dans la malformation du cortex cérébral présente chez les patients porteurs de la délétion 1p36.
Ce travail vient d'être publié dans European Journal of Human Genetics.
Eur J Hum Genet 2020 Jun 2. doi: 10.1038/s41431-020-0659-z. Online ahead of print.
PMID: 32488097