Ce travail multidisciplinaire, mené par le Pr Milh de l'équipe de Neurogénétique Humaine et de l'Hôpital d'Enfants La Timone, a collecté des données cliniques, électrophysiologiques, thérapeutiques et moléculaires de patients atteints de variants des sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2) à travers un réseau national français collaboration utilisant le réseau EPIGENE et les a comparées à celles déjà décrites dans la littérature.