Epilepsie liée aux mutations du gène PIGA: mieux connaître la maladie.

Les mutations de novo du gène PIGA, impliqué dans la synthèse des ancres GPI (glycosylphosphatidylinositol) provoquent une forme sévère d'épilepsie de l'enfant. Les petits patients ont un retard de développement avec une épilepsie précoce, des signes dysmorphiques, des anomalies multi-viscérales et une espérance de vie réduite pour les formes les plus sévères. Cette nouvelle étude, publiée dans l'European Journal of Paediatric Neurology, contribue à une meilleure connaissance de la maladie.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32694024/

 

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