Identification d'une nouvelle cause génétique pour le syndrome d'Aicardi.

L’équipe de Neurogénétique Humaine a découvert une nouvelle cause génétique pour le syndrome d'Aicardi, aussi appelé épilepsie myoclonique précoce, la forme la plus sévère d'épilepsie du nourrisson.

L'analyse génétique de plusieurs familles atteintes de cette maladie a permi d'identifier, chez l'une d'entre elles, une variation homozygote dans le gène UBA5 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 5). Ce gène code pour une protéine impliquée dans une voie ubiquitin-like de modification post-traductionnelle et elle est connue pour être importante dans le fonctionnement neurologique de plusieurs espèce, du nématode à la souris en passant par l'espèce humaine. Bien que des mutations dans le gène UBA5 aient déjà été décrites chez quelques patients atteints d'épilepsie, la mutation identifiée ici provoque la forme la plus sévère.

Des études fonctionnelles menées en collaboration avec une équipe allemande ont permi de démontrer que l'anomalie génétique identifiée dans le syndrome d'Aicardi perturbe sévèrement l'activité de la protéine UBA5 qui ne conserve plus que 10% de son activité normale. Lien vers la publication.

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