Notre laboratoire vient de publier un phénotype très inhabituel et jamais décrit, associé à une mutation du gène GLE1 dans une famille. Ce travail, élargissant le spectre clinique des maladies liées à des mutations du gène GLE1 démontre l'importance majeure d'établir des confrontations pluridisciplinaires régulières en particulier dans le contexte d'utilisation du séquençage à haut débit pour le diagnostic. Cette approche doit tendre à devenir un standard dans la pratique médicale actuelle dans le domaine des maladies génétiques rares.