Nouvelle publication de l'équipe Génétique et Développement des Anomalies Cardiaques

Grâce à une collaboration entre l'équipe de Génétique et Développement des Anomalies Cardiaques et le service de Cardiologie de l'hôpital de La Timone, nous avons identifié une famille dans laquelle deux variants non synonymes des gènes ROBO1 et GATA5 sont associés à la bicuspidie de la valve aortique et à l'anévrisme de l'aorte ascendante. Cet article décrit pour la première fois l'association entre les variants ROBO1 et GATA5 dans le la bicuspidie familiale avec une potentielle corrélation génotype-phénotype.

Notre article intitulé "Identification of non-synonymous variations in ROBO1 and GATA5 genes in a family with bicuspid aortic valve disease" a été sélectionné en libre accès pendant un mois, grâce à l'éditeur.

https://www.nature.com/articles/s10038-022-01036-x

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